اسباب مرض التوحد
منذ فترة طويلة يفترض أن هناك سبب مشترك بين المستويات الجينية، والمعرفية، والعصبية يؤدي إلى ثالوث أعراض التوحد المميزة.[57] ومع ذلك، هناك شك متزايد في أن التوحد هو اضطراب معقد له لجوانبه الأساسية أسباب مميزة تحدث معًا في كثير من الأحيان.[58][59]
وللتوحد أساس وراثي قوي، على الرغم أن جينات التوحد معقدة وأنه لا يتضح
ما إذا كان يمكن تفسيره عن طريق الطفرات النادرة بالغة الأثر، أم عن طريق
التفاعلات النادرة متعددة الجينات للمتغيرات الوراثية المشتركة.[8][60]
وتنشأ درجة من التعقيد بسبب التفاعلات بين جينات متعددة، وبسبب البيئة،
والعوامل الجينية التي لا تتغير DNA، ولكنها تتوارث وتؤثر على التعبير
الجيني.[26] وأشارت دراسات التوائم إلى أن الوراثة تصل إلى 0.6 في التوحد و 0.9 في طيف التوحد، وإلى أن أشقاء المصابين بالتوحد أكثر عرضة 25 مرة للإصابة عن عامة السكان.[61]
ومع ذلك فإن معظم الطفرات التي تزيد من خطر الإصابة بالتوحد لم يتم
تحدديها. وبشكل عام لا يمكن إرجاع سبب التوحد إلى طفرة المندلين( أحادية
الجينات) أو إلى شذوذ الكروموسوم الواحد. ولم تظهر أي من المتلازمات الوراثية المرتبطة بالإيدز سببًا انتقائيًا للتوحد.[8] وللعديد من الجينات المرشحة الموجودة آثارًا صغيرة محدودة على أي جين معين.[8]
وقد ينتج العدد الكبير للأفراد المصابين بالتوحد في عائلة لم يصاب باقي
أفرادها بهدذا المرض بسبب تضاعف المادة الوراثية أو حذف جزء منها أو نسخها
خلال الانقسام المنصف( الاختزالي)[62].
وبالتالي فإن جزءًا كبيرًا من حالات التوحد قد يرجع إلى أسباب جينية
وراثية وليست موروثة: لذا فإن الطفرة التي تسبب التوحد ليست موجودة في
جينيوم الأبوين[63].
وتشير أدلة مكون من عدة أسطر إلى أن سبب مرض التوحد يعزي إلى اختلال التشابك العصبي.[6] ويمكن أن تؤدي بعض الطفرات النادرة إلى مرض التوحد عن طريق تعطيل بعض مسارات المشابك العصبية، مثل تلك المعنية بالتصاق الخلية.[64] وتشير دراسات استبدال الجينات في الفئران
إلى أن أعراض التوحد ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالخطوات التنموية اللاحقة
التي تعتمد على النشاط في نقاط التشابك العصبي وعلى تغييرات النشاط
المستقلة.[65] وتبدأ كل الماسخات( العوامل التي تسبب تشوهات خلقية) المتعلقة بخطر الإصابة بالتوحد، في النشاط خلال الأسابيع الأولى من الحمل.
وعلى الرغم من أن هذا لا يستبعد إمكانية بدء التوحد أو ثأثره في وقت لاحق،
فهناك دليل قوي على أن مرض التوحد ينشأ في وقت مبكر للغاية من بدء مرحلة
النمو[9].
وبالرغم من أن الأدلة الخاصة بالأسباب البيئية غير مؤكدة ولم تثبتها دراسات موثوقة،[10] تجري عمليات بحث واسعة النطاق.[66]
وتشمل العوامل البيئية التي قيل إنها تساهم في أو تؤدي إلى تفاقم التوحد،
أو قد تكون هامة في البحوث المستقبلية، بعض الأطعمة، والأمراض المعدية، والمعادن الثقيلة، والمذيبات، وعوادم الديزل، والكلور، والفثالات والفينولات المستخدمة في المنتجات البلاستيكية والمبيدات الحشرية، ومثبطات اللهب المبرومة، والكحول، والتدخين، والمخدرات غير المشروعة، واللقاحات،[67] والإجهاد قبل الولادة، رغم عدم وجود أي أدلة ودحض بعض هذه العوامل بصورة تامة.
وقد يصبح الآباء في البداية مدركين أعراض التوحد التي تحدث لأطفالهم وذلك باقتراب موعد التطعيم
الورتيني. وقد أدى ذلك إلى وجود نظريات غير معتمدة تلقي باللوم على
اللقاح" الزائد" والمادة الحافظة الموجودة فيه، أو ال MMR باعتبارهما السبب
في الإصابة بالتوحد.[11] وقد تم اكتشاف أن النظرية الأخيرة التي بحثتها إحدى الدراسات وقامت برفع دعوة قضائية ضدها، كانت عبارة عن" تزوير متقن".[68] وعلى الرغم من أن هذه النظريات تفتقر إلى الأدلة العلمية وأنها غير مقنعة بيولوجيًا، [11]
أدى قلق الآباء ومخاوفهم بشأن وجود علاقة بين اللقاح والإصابة بالتوحد إلى
خفض معدلات التطعيمات في مرحلة الطفولة وتفشي الأمراض التي تمت السيطرة
عليها سابقًا في بعض البلدان، وإلى حالات وفيات بين عدة أطفال كان من
الممكن تجنبها
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق